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Se denomina con el término de Enfermedades Huérfanas a aquellos procesos que, por infrecuentes o por ocurrir exclusiva o principalmente en países en vías de desarrollo, no suscitan el interés de nadie y son olvidadas por las instituciones sanitarias y por las empresas que investigan, desarrollan y comercializan los medicamentos.

Se ha utilizado también el término de Enfermedades Raras como sinónimo de Huérfanas pero, si bien la mayoría de los procesos que se incluyen en este grupo son de ocurrencia excepcional, no siempre es la infrecuencia la causa de la falta de interés que suscitan, sino que suele ser la falta de potenciales beneficios económicos